Árlega á jörðinni eru um 8 milljónir börn með erfðafræðilega afbrigði. Auðvitað geturðu ekki hugsað um þetta og vona að þú verður aldrei snert. En af þessari ástæðu er erfðafræðileg greining að ná vinsældum á meðgöngu í dag.
Þú getur treyst á örlög, en ekki er allt hægt að spá fyrir og það er betra að reyna að koma í veg fyrir mikla harmleik í fjölskyldunni. Forðast skal margar arfgengar sjúkdómar ef þú ert í meðferð á skipulagsstigi meðgöngu. Og allt sem þú þarft er að fara í forkeppni við erfðafræðing. Eftir allt saman, það er DNA þitt (þitt og maðurinn þinn) sem ákvarðar heilsu þína og arfleifðar eiginleika barnsins þíns ...
Eins og áður hefur komið fram er nauðsynlegt að hafa samráð við þennan sérfræðing á skipulagsstigi meðgöngu. Læknirinn mun geta spáð heilsu framtíðar barnsins, ákvarða hættu á útbreiðslu arfgengra sjúkdóma, segja þér hvaða rannsóknir og erfðafræðilegar prófanir verða gerðar til að koma í veg fyrir arfgenga sjúkdóma.
Erfðafræðileg greining, sem gerð er bæði á áætlunartímanum og á meðgöngu, sýnir orsakir fósturláts, ákvarðar hættu á meðfæddum vansköpunum og arfgengum sjúkdómum í fóstri, undir áhrifum tetragonal þátta fyrir getnað og meðgöngu.
Vertu viss um að hafa samband við erfðafræðing ef:
- væntanlegur móðir meira en 35 ár;
- Í fjölskyldunni eru arfgengir sjúkdómar;
- var fæddur barn með meðfædda vanskapanir;
- skaðlegir þættir hafa áhrif á getnað eða meðgöngu (röntgenmyndatöku, notkun ákveðinna lyfja, geislun);
- á meðgöngu var væntanlega móðirinn tekinn af bráðri veirusýkingu (toxoplasmosis, rauðum hundum, bráðum öndunarfærasýkingum, inflúensu);
- ef konan átti miscarriages eða dauðsföll
- barnshafandi konur sem eru í hættu á lífefnafræðilegri greiningu og ómskoðun.
Erfðafræðilegar prófanir og prófanir sem gerðar eru á meðgöngu
Ein helsta aðferðin við að ákvarða brot á fósturþroska er rannsókn á legi, sem er framkvæmt með hjálp ómskoðun eða lífefnafræðilegrar rannsóknar. Með ómskoðun er fóstrið skannað - þetta er algerlega örugg og skaðlaus aðferð. Fyrsta ómskoðunin fer fram á 10-14 vikum. Already á þessum tíma er hægt að greina litningabreytingar fóstursins. Annað skipulagt ómskoðun fer fram á 20-22 vikum, þegar meirihluti óeðlilegra breytinga á innri líffærum, andliti og útlimum fóstursins eru þegar ákvörðuð. Um 30-32 vikur hjálpar ómskoðun að greina minni galla í fósturþroska, fjölda fóstursvökva og óeðlilegra staða. Á skilmálum 10-13 og 16-20 vikur fer fram erfðafræðileg greining á blóðinu á meðgöngu, lífefnafræðileg merki eru ákvörðuð. Ofangreindar aðferðir eru kallaðar óaðfinnanlegar. Ef sjúkdómurinn er greindur í þessum greiningum er mælt með því að innrennslisprófunaraðferðir séu til staðar.
Í innrænum rannsóknum, læknar "ráðast inn í leghólfið": þeir taka efni til rannsókna og ákvarða fósturkaryotype með mikilli nákvæmni, sem gerir það kleift að útiloka erfðafræðilega sjúkdóma eins og Downs heilkenni, Edwards og aðrir. Ífarandi aðferðir eru:
- Chorion biopsy - frumur eru teknar frá framtíðsmagni með því að stinga framan kviðvegg. Hún er haldin í 9-12 vikur. Málsmeðferðin varir ekki lengi, niðurstaðan verður 3-4 dagar, líkurnar á fósturláti - 2%. En ef þeir uppgötva genafræði, þá er hægt að trufla meðgöngu í upphafi;
- amniocentesis - greining á fósturvísu á 16-24 vikna meðgöngu. Þetta er öruggasta aðferðin vegna þess að Hlutfall fylgikvilla er ekki meira en 1%. En niðurstaðan verður að bíða í langan tíma, eins og sérfræðingar "vaxa" frumur, og þetta ferli tekur tíma;
- Cordocentesis - stungur á naflastrenginn í fóstrið og fylgt eftir með fóstursöfnun blóðs, fer fram í 20-25 vikur. Þetta er mjög nákvæm greining sem fer fram í 5 daga;
- kviðverkir - sýni af frumum úr fylgju, sem innihalda frumur fóstursins. Hættan á fylgikvillum er 3-4%.
Við framkvæmd þessara aðferða er áhættan á fylgikvilli mikil og því er erfðafræðileg greining á meðgöngu og fóstur gerð samkvæmt ströngum læknisfræðilegum ábendingum. Til viðbótar við sjúklinga úr erfðafræðilegum áhættuhópnum eru þessar greiningar gerðar af konum í hættu á sjúkdómum,
Þessar prófanir eru aðeins gerðar á dagspítali undir eftirliti með ómskoðun vegna þess að kona eftir hegðun þeirra ætti að vera undir eftirliti sérfræðinga í nokkrar klukkustundir. Hún gæti verið ávísað lyf til að koma í veg fyrir hugsanlegar fylgikvilla.
Þegar þessar greiningaraðferðir eru notaðar má greina allt að 300 af 5000 erfðasjúkdómum.