Öldrun er óhjákvæmilegt ferli sem hefur áhrif á alla einstaklinga, flæði smám saman og stöðugt. Hins vegar er sjúkdómur þar sem þetta ferli þróast mjög hratt og hefur áhrif á öll líffæri og kerfi. Þessi sjúkdómur er kallað progeria (frá grísku - of snemma gömul), það er afar sjaldgæft (1 tilfelli fyrir 4-8 milljónir manna), í okkar landi eru nokkur tilfelli af slíku fráviki. Það eru tvær helstu gerðir af progeria: Hutchinson-Guilford heilkenni (fjölkvæmi barna) og Werner heilkenni (fullorðnum fullorðinna). Um hið síðarnefnda munum við tala í greininni okkar.
Werner-heilkenni - leyndardómur vísinda
Werner heilkenni var fyrst lýst af þýska lækninum Otto Werner árið 1904, en fram til þessa er progeria enn óútskýrður sjúkdómur, aðallega vegna þess að sjaldgæft er að ræða. Það er vitað að þetta er erfðasjúkdómur sem orsakast af gen stökkbreytingu, sem er arfgengur.
Í dag hafa vísindamenn einnig komist að þeirri niðurstöðu að Werner heilkenni er sjálfsvaldandi sjúkdómur. Þetta þýðir að sjúklingar með progeria fá samtímis frá föður og móður einu afbrigðilegu geni sem er staðsett í áttunda litningi. Hins vegar er ekki hægt að staðfesta eða neita greiningu með erfðafræðilegri greiningu fyrr en nú.
Ástæðurnar fyrir progeria fullorðinna
Helsta orsök heilkenni ótímabæra öldrun er óleyst. Skemmdir genir sem eru til staðar í genatækinu foreldra sjúklings með progeríu hafa ekki áhrif á líkama sinn, en þegar þau eru samtímis leitt til hræðilegrar afleiðingar, fordæmir barnið að þjást í framtíðinni og ótímabært frávik frá lífinu. En það sem leiðir til slíkra genabreytinga er enn óljóst.
Einkenni og sykursýki
Fyrstu einkenni Werners heilkenni eiga sér stað á aldrinum 14 til 18 (stundum seinna) eftir kynþroska. Fram að þessum tíma, allir sjúklingar þróa nokkuð venjulega, og síðan í líkama þeirra byrjar aðferðir við útþot allra lífskerfa. Að jafnaði verða sjúklingar í fyrsta lagi gráa, sem er oft ásamt hárlosi. Það eru seigbreytingar í húð: þurrkur, hrukkir , oflitun, húðþrenging, föl.
Það er margs konar sjúkdómsgreiningar sem oft fylgja náttúrulegum öldrun: drer , æðakölkun, hjarta- og æðakerfi, beinþynning, ýmis konar góðkynja og illkynja æxli.
Innkirtlar eru einnig komnar fram: Skortur á framhaldsskemmdum og tíðir, dauðhreinsun, hár rödd, skjaldkirtilsskortur, insúlínþolinn sykursýki. Rýrnun fituefna og vöðva, vopn og fætur verða óhóflega þunn, hreyfanleiki þeirra er mjög takmörkuð.
Birt á sterkum breytingum og andlitsmeðferðum - þau verða áberandi, hökin breiða verulega út, nefið á sér svipaðan gnægð fuglsins og munnurinn minnkar. Á aldrinum 30-40 ára lítur manneskja með fullorðnaform eins og 80 ára gamall maður. Sjúklingar með Werner-heilkenni búa sjaldan í allt að 50 ár og deyja oftast frá krabbameini, hjartaáfalli eða heilablóðfalli.
Meðferð á fullorðnum
Því miður er engin leið til að losna við þennan sjúkdóm. Meðferðin miðar aðeins að því að losna við nýkennandi einkenni, auk þess að koma í veg fyrir hugsanlega samhliða sjúkdóma og versnun þeirra. Með þróun á lýtalækningum var einnig mögulegt að leiðrétta lítillega ytri einkenni ótímabæra öldrunar.
Á þessari stundu eru prófanir gerðar til að meðhöndla Werner heilkenni með stofnfrumum. Enn er von á að jákvæðar niðurstöður verði fengnar í náinni framtíð.