Nýlega í okkar landi varð það skylt að krefjast könnunar á erfðasjúkdómum og hljóðfræðilegum skimun á nýfæddum. Þessar aðgerðir miða að því að tímanlega uppgötva og meðhöndla alvarlegustu sjúkdóma.
Hvað er nýbura í nýburum?
Skimun á nýburum er fjöldaprogram til að greina arfgenga sjúkdóma. Með öðrum orðum, þetta er próf allra barna án undantekninga fyrir tilvist ummerki um ákveðin erfðasjúkdóma í blóði. Mörg erfðafræðileg frávik hjá nýburum gætu komið fram jafnvel á meðan á meðgöngu stendur. Hins vegar ekki allt. Til að greina fjölbreyttari sjúkdóma eru fleiri rannsóknir gerðar.
Neonatal skimun á nýburum fer fram á fyrstu dögum lífi barnsins, þegar hann er enn á sjúkrahúsinu. Til að gera þetta tekur barnið blóð úr hælnum og stundar rannsóknarstofu. Niðurstöður skimunar hjá nýburum eru tilbúnar í 10 daga. Slík snemmt próf er í tengslum við þá staðreynd að því fyrr sem sjúkdómurinn er ljós, því meiri líkur eru á að barnið bati. Og flestir sjúkdómarnir sem rannsakaðir geta ekki haft neinar ytri birtingar í nokkra mánuði og jafnvel ár lífsins.
Skoðun á nýburum felur í sér athuganir á eftirfarandi erfðasjúkdómum:
Phenylketonuria er sjúkdómur sem samanstendur af fjarveru eða minnkun á virkni ensíms sem kljúfur amínósýru fenýlalanínið. Hætta á þessum sjúkdómum er uppsöfnun fenýlalaníns í blóði, sem aftur getur leitt til taugasjúkdóma, heilaskemmdum, geðröskun.
Blöðrubólga - sjúkdómur sem fylgir truflunum á meltingarfærum og öndunarfærum, auk brot á vöxt barnsins.
Meðfædd skjaldvakabrestur er sjúkdómur í skjaldkirtli, sem kemur fram í broti á hormónframleiðslu, sem leiðir til truflunar á líkamlegri og andlegri þróun. Þessi sjúkdómur er líklegri til að hafa áhrif á stelpur en stráka.
Adrenogenital heilkenni - safn af ýmsum sjúkdómum sem tengjast truflun nýrnahettunnar. Þeir hafa áhrif á efnaskipti og vinnu allra líffæra í líkamanum. Þessar aukaverkanir hafa neikvæð áhrif á kynferðis-, hjarta- og æðakerfið og nýru. Ef þú byrjar ekki meðferð á réttum tíma, þá getur þessi sjúkdóm leitt til dauða.
Galaktósaemia er sjúkdómur sem samanstendur af skorti á ensímum til vinnslu galaktósa. Uppsöfnun í líkamanum hefur þetta ensím áhrif á lifur, taugakerfið, líkamlega þróun og heyrn.
Eins og við sjáum eru öll rannsóknarsjúkdómin mjög alvarleg. Og ef þú gerir ekki skimunarpróf fyrir nýbura í tíma og byrjar ekki meðferð, geta afleiðingarnar verið meira en alvarlegar.
Byggt á niðurstöðum skimunar fyrir nýfætt getur verið mælt með ómskoðun og aðrar nauðsynlegar prófanir til að koma á nákvæmum og endanlegum greiningum.
Hvað er hljóðfræðilegur skimun fyrir nýbura?
Hljóðfræðilegur skimun á nýburum er svokölluð snemma heyrnapróf. Nú eru meira en 90% barna prófuð á hljóðfræðilegan hátt á fæðingarstaðnum, en aðrir eru sendir til að kanna heyrn á heilsugæslustöðinni.
Og ef aðeins börn úr áhættu voru fyrir áhrifum á hljóðfræðilegum skimun, þá er það nú nauðsynlegt fyrir alla nýbura. Slík massa rannsókn tengist mikilli skilvirkni heyrnar endurreisn ef vandamálið er greind á réttum tíma. Auk þess er stoðtæki með heyrnartæki notað oft á fyrsta mánuðinum í lífinu, og einnig er þörf á tímabærri greiningu.