Neonatal skimun

Already á fyrstu dögum lífsins býr nýfætt barn til skyldubundinnar skoðunar - nýburasýkingar af arfgengum sjúkdómum, eða "hælpróf." Þessi aðferð við rannsókn gerir okkur kleift að greina á fyrstu stigum nokkrar alvarlegar sjúkdómar sem í langan tíma sýna ekki ytri einkenni. Á meðan geta þessi sjúkdómar verulega dregið úr lífsgæði barnsins í framtíðinni og krefst tafarlausra aðgerða.

Hvernig er "drottning próf" framkvæmt?

Fyrir nýbura skimun tekur barnið blóð úr hælnum í 3-4 daga lífsins, hjá ungbörnum er greiningin gerð 7-14 dögum eftir fæðingu 3 klukkustundum eftir fóðrun.

Sýnataka úr blóðsýnum er framkvæmd með því að nota sérstakt prófunarform. Á forminu eru merktir sjúkdómarnir, sem eru greindar, í formi litla hringa.

Hvaða sjúkdómar geta greint skimun hjá nýburum?

Við nýbura á nýburum skal athuga nærveru að minnsta kosti 5 meðfæddra sjúkdóma. Í sumum tilvikum getur fjöldi þeirra verið miklu stærri. Hér eru helstu sjúkdómar sem geta leitt í ljós "hælprófið":

1. Adrenogenital heilkenni eða meðfæddan truflun á nýrnahettubólgu. Þessi alvarlega sjúkdómur getur í mjög langan tíma ekki sýnt sig á nokkurn hátt, þó meðan á kynþroska stendur, er unglingabólga í kynfærum raskað. Ef meðferð er ekki fyrir hendi, getur ACS einnig leitt til nýrnabólgu í salti, í alvarlegum tilvikum leiðir þetta ástand til dauða.
2. Galaktósíumlækkun er skortur á eða ekki í líkama ensíma sem nauðsynleg eru til vinnslu galaktósa í glúkósa. Barnið er sýnt ævilangt mataræði sem útilokar alveg mjólk og öll mjólkurvörur sem innihalda galaktósa.
3. Meðfædd skjaldvakabrestur er alvarlegur sjúkdómur í skjaldkirtli. Með honum framleiðir barnið ekki nóg skjaldkirtilshormón, sem aftur leiðir til seinkunar á þróun flestra kerfa og líffæra. Án meðferðar leiðir þetta ástand til fötlunar og andlegrar hægingar.
4. Blöðrubólga er ástand sem einkennist af umfram ónæmisbælandi trypsíni í blóði. Þessi sjúkdómur getur leitt til alvarlegra truflana í meltingarfærum og öndunarfærum, svo og innkirtla.
5. Í fenýlketónúríu skortir líkaminn ensím sem er ábyrgur fyrir klofnun amínósýru fenýlalanínsins. Með of miklum uppsöfnun þessa efnis í blóði barnsins, eru öll innri líffæri fyrir áhrifum, geðræn hægðatregða, heilinn deyr.

Slík börn eru í lífinu bannað að borða allar vörur sem innihalda prótein, þ.mt kjöt, fiskur, mjólk osfrv .; Til næringar þeirra eru sérstök lyfjameðferð framleidd án fenýlalaníns.

Niðurstöður foreldrarannsóknar, þar sem ekki eru frávik í þeim, eru ekki tilkynnt foreldrum barnsins. Hins vegar, ef um er að ræða sjúkdómsgreiningu, er endurtekin próf gerð strax, sem gerir það kleift að útiloka möguleika á villu. Þegar staðfesting á greiningunni er að taka ráðstafanir strax, vegna þess að allar þessar sjúkdómar eru mjög alvarlegar og hefja meðferðina eins fljótt og auðið er.