Stundum er hægt að fara yfir allar björtu áætlanirnar og vonir um að óvart ungu foreldrar séu í einum hreyfingu. Til dæmis er hræðileg greining fenýlketónúríum.
Orsakir fenýlketónúríu hjá börnum
Phenylketonuria er erfðasjúkdómur, kjarni þess er brot á umbrotum amínósýru, þ.e. fjarveru ensímsins fenýlalanínhýdroxýlasa, sem ber ábyrgð á skipti á fenýlalaníni, próteinið sem finnast í flestum matvælum sem venjulega eru neytt í matvælum. Ekki hættu prótein er alvarleg hætta fyrir heilann og taugakerfið.
Sjúkdómurinn er ekki svo sjaldgæfur - í 1 af 7000 tilfellum. Því miður getur barn með þessa sjúkdóm komið fram í fullkomlega heilbrigðum foreldrum, að því tilskildu að þeir séu báðir flytjendur dulda, "sofandi" gensins af fenýlketónúríu.
Merki um fenýlketónuri
Hættan á sjúkdómnum er sú að það er ómögulegt að viðurkenna það á tímabilinu með nýburum án sérstakra prófana. Og fyrstu merki geta aðeins birst á 2-6 mánuðum:
- svefnhöfgi;
- niðurgangur, uppköst;
- minnkað vöðvaspennu;
- breytingar á húðinni;
- andleg hægðatregða.
Ef sjúkdómurinn kemur ekki í ljós í tímann og byrjar ekki meðferð, getur andlegt hægðatregða náð miklum mæli.
Phenylketonuria: Skimun
Til tímabundinnar uppgötvunar sjúkdómsins er fjöldi nýbura skimunar notuð - rannsókn á blóði nýbura sem innihalda fenýlalanín. Ef vísbendingar eru hækkaðir er barnið sent til erfðafræðings til að skýra greiningu.
Phenylketonuria: meðferð
Aðalatriðið í meðferð þessa hræðilegu sjúkdóms er rétt næring með fenýlketónúríu. Kjarninn í mataræði með því að útiloka vörur sem innihalda fenýlalanín, það er, öll prótein matvæli úr dýraríkinu. Skortur á próteini verður fyllt með sérstökum amínósýru blöndum.
Með aldri minnkar næmi taugakerfisins á ósepaðan prótein og næstum allir sjúklingar með fenýlketónúríu eftir 12-14 ára aldur skipta yfir í venjulegt mataræði.