Porfýríusjúkdómur

Rauða liturinn í blóði, sem og getu þess til að flytja súrefni, stafar af tilvist himins. Aftur á móti myndast þetta lífefnafræðilegt efnasamband vegna ensíma, þar sem framleiðsla þarfnast porfyríns. Þegar þessi efni eru skortur, þróast porfýría, að jafnaði verður arfleifð orsökin.

Erfðafræði og porfýría

Helstu þátturinn sem er fyrirbyggjandi fyrir framvindu sjúkdómsins er tilvist mótefnavaka flytjenda HLA B7 og HLA A3 í blóði. Þeir vekja ófullnægjandi framleiðslu á ensímum sem mynda himin, sem og brot á oxun lípíðs efnasambanda.

Auk erfðafræðinnar, óafturkræft lifrarbólga B, C og A (í alvarlegu formi) með niðurbroti lifrarstarfsemi, eru beinmergskemmdir mikilvægir.

Einkenni porfýríu

Nauðsynlegar ensím efnasambönd eru myndaðir í lifur og beinmerg. Samkvæmt því eru merki um porfýríu breytileg eftir viðkomandi líffæri, svo og ýmsum sjúkdómum.

Lifrargerðin hefur eftirfarandi undirhópa og einkennandi klínísk einkenni:

1. Erfðir. Mest áberandi einkenni eru mikil sársauki í meltingarvegi. Að auki eru hraðtaktur, vægir geðsjúkdómar, háþrýstingur .
2. Bráð truflun. Námskeiðið er aðeins svipað arfgengt form, en það hefur áhrif á miðtaugakerfið og úttaugakerfið. Þetta fylgir ofskynjanir, flog, flog og lömun á sléttum vöðvum í berkjum, lungum.
3. Chester. Hefði nafn sitt vegna landfræðilegrar staðsetningar (aðallega veikur fólk í borginni Chester í Englandi) og ættfræðisamband. Líkur á fyrri formi porfýríu, en það hefur alvarleg einkenni, stundum er það búið með nýrnabilun.
4. Coproprotoporphyria. Það sameinar klínísk einkenni af þremur ofangreindum tegundum sjúkdómsins, einkennandi íbúa Suður-Afríku. Sjúkdómurinn fylgir gos á yfirborði epidermis.
5. Urokopproporfiriya. Það er oft greind sem húðporfýría - einkennin eru lýst sem brot á litarefnum og myndun lítilla loftbóla á sviði hendur og andlits. Það hefur oft áhrif á íbúa Rússlands og landa fyrrum CIS.

Ef myndun porfýríns er truflaður í beinmerg, þróast þessi orsök:

1. Erythropoietic uroporphyria. Dýrasta tegund veikinda, þar sem það leyfir þér sjaldan að lifa til fullorðinsárs. Það einkennist af skemmdum á húðinni (með heilablæðingum sem ekki eru heilar), tennur, næmi fyrir sólargeislun og framvindu - með sýkingu af blóði.
2. Rauðkornamyndun. Helstu einkennin eru mikil viðkvæmni fyrir útfjólubláu, sem veldur bólgu, kláði og of háum blóðþurrð í húðþekju. Eftir langvarandi sólarljós er einnig blöðruhálskirtli, blæðingarútbrot, sár á húð og ör.
3. Erythropoietic protoporphyria. Einkennist nákvæmlega af sömu heilsugæslustöð og fyrri tegund sjúkdómsins, það er greind með blóðprufu (styrkur protoporfíns eykst hjá rauðkornum).

Meðferð porfýríu sjúkdóms

Hingað til eru engar árangursríkar aðferðir til að meðhöndla sjúkdóminn. Einkennandi meðferð felur í sér notkun á flókið kerfi til að útrýma helstu einkennum:

• lækka blóðþrýsting;
• svefntruflanir;
• plasmapheresis ;
• taka bólgueyðandi og verkjalyf
• varanleg vernd gegn útfjólubláum geislum;
• reglubundin uppsetning þurrkara með glúkósa lausn, kynning á ríboxíni, adenosín monophosphate, delagila.