Trisomy 13

Genafbrigði hafa mjög áhrif á lífvænleika barnsins, þannig að þetta mál hefur mjög áhyggjur af læknum og framtíðar foreldrum. Einn af slíkum sjúkdómum er Patau heilkenni, sem orsakast af trisomy á litningi 13. Um það og við munum segja í þessari grein.

Hvað er Trisomy 13?

Patau heilkenni er sjaldgæfari en Downs heilkenni og Edwards heilkenni . Það kemur u.þ.b. 1 sinni fyrir 6000 - 14000 meðgöngu. En, eftir allt saman, er eitt af þremur algengustu sjúkdómsgreiningunum. Heilkenni er myndað á nokkra vegu:

• vegna myndunar viðbótar litningi í parinu - einfalt trisomy;
• vegna stökkbreytinga, vegna óviðeigandi frumusköpunar eða erfðafræðilega tilhneigingu - Robertson's translocation.

Einnig er það lokið (í öllum frumum), mósaík tegund (í sumum) og að hluta (tilvist aukahluta litninga).

Hvernig á að finna trisomy 13?

Til að greina óeðlilega mikið af litningum í fóstrið er þörf á mjög flóknum rannsókn - blóðfrumnafæð , þar sem lítið fósturvökvi er tekið fyrir rannsóknina. Þessi aðferð getur valdið sjálfkrafa fósturláti. Til að ákvarða hættuna á því að trisomy 13 sé í fóstri er því alhliða skimunarpróf gefið. Það samanstendur af því að framkvæma ómskoðun og blóðsýni úr bláæðinni til að ákvarða lífefnafræðilega samsetningu þess.

Greining á hættu á trisomy 13

Eftir að hafa gefið blóð á 12-13 vikum og ómskoðun fær móðir framtíðarinnar afleiðingu, þar sem grunn og einstaklingur áhættan verður greinilega skilgreind. Ef annað númer fyrsta trisomy 13 (það er norm) er minna en annað, þá er áhættan lágt (til dæmis: grunnurinn er 1: 5000 og einstaklingur er 1: 7891). Ef þvert á móti er samráð við erfðafræðingur krafist.

Einkenni trisomy 13 hjá börnum

Þessi sjúkdómur í genum veldur mjög alvarlegum brotum í þróun barnsins, sem jafnvel má sjá á ómskoðun:

• röng uppbygging andlitsins: augun eru of nálægt, hallandi enni, klofinn á efri kjálka (bæði vör og himin), aflögun eyru og nef;
• Viðvera aukafingur og aðrar frávik á útlimum;
• gallar innri líffæra: hjarta, nýra, brisi, o.fl.

Oftast er slík þungun fylgd með fjölhýdroði og lítil þyngd fóstursins. Börn með þessa sjúkdóma deyja meira fyrstu vikurnar eftir fæðingu.