Þegar þú hefur fundið út hvers konar sjúkdóm - fenýlketónuri, sem greint er frá á nýbura tímabilinu, er nauðsynlegt að hefja meðferð strax þegar það er greint. Snemma uppgötvun og meðferð gerir það mögulegt að ná hagstæðum árangri.
Phenylketonuria - hvað er þessi sjúkdómur?
Phenylketonuria, eða Felling's sjúkdómur, er alvarleg sjúkdómur, fyrst lýst árið 1934 af norska vísindamanninum Felling. Síðan felling gerði könnun á nokkrum börnum með geðræna hægðatregðu og kom í ljós að þau eru í þvagi fenýpýruvats, afurðin af niðurbroti amínósýru fenýlalanínsins, sem kemur með mat, sem skiptist ekki í líkama sjúklinga. Phenylketonuria er sjúkdómur sem tengist efnaskiptasjúkdómum meðfædda náttúru, uppgötvaði einn af þeim fyrstu.
Phenylketonuria er tegund arfleifðar
Felling er sjúkdómur með litningi sem er erfðafræðilega erfðafræðilegur, sendur börnum frá foreldrum sínum. The sökudólgur fyrir þróun sjúkdómsins er genið staðsett á 12 litningi. Hann ber ábyrgð á framleiðslu á lifrarensíminu fenýlalanín-4-hýdroxýlasa, þar sem umbreyting fenýlalaníns í annað efni - tyrosín (það er nauðsynlegt fyrir eðlilega starfsemi líkamans).
Það var komist að því að fenýlketónúría er erfður sem recessive eiginleiki. Um það bil 2% af fólki eru flytjendur gallaðra gena, en þeir þjást ekki af fenýlketónuri. Sálfræði þróast aðeins þegar bæði móðir og faðir sendir genið til barnsins og þetta getur gerst með líkur á 25%. Ef fenýlketónúra er erfðafræðilegur eiginleiki, eiginkona er heterósýkill og maðurinn er homozygous fyrir eðlilega allel gensins, þá líkur líkurnar á því að börnin séu heilbrigð flytjendur fenýlketónúrumgenið 50%.
Eyðublöð fenýlketónúríu
Miðað við hverjir geta þróað fenýlketónúríu, hvers konar sjúkdómur, oft er það klassískt form sjúkdóms, sem kemur fram í um 98% tilfella. Eftirstöðvar tilfelli - kófaktor fenýlketónuri, af völdum tetrahýdróbiopteríngalla vegna brots á myndun þess eða endurheimt virka formsins. Þetta efni þjónar sem samverkandi fjölda ensíma, og án þess er birtingarmynd starfsemi þeirra ómöguleg.
Phenylketonuria - orsakir
Fellingarsjúkdómur er sjúkdómur þar sem, vegna stökkbreytinga í geninu sem valda skorti eða skorti á fenýlalanín-4-hýdroxýlasa, safnast upp uppsöfnun í vefjum og lífeðlisfræðilegum vökva fenýlalaníns, auk afurða ófullnægjandi klofningar þess. Hluti af umfram fenýlalaníni er breytt í fenýlketón, sem skilst út í þvagi, sem ákvarðar heiti sjúkdómsins.
Umbrot efnaskiptaferla hafa aðallega áhrif á heilann. Á vefjum þess eru eitruð áhrif framleidd, ferli fitu umbrot trufla, mýking á taugaf trefjum mistekst og myndun taugaboðefna minnkar. Svo byrjar að hefja sjúkdómsvaldandi verkjameðferð í barninu.
Phenylketonuri - einkenni
Við fæðingu lítur barn með þessa greiningu vel út og aðeins eftir 2-6 mánuði finnast fyrstu einkennin. Merki með fenýlketónúríumyndun koma fram þegar líkami barnsins safnast saman við fenýlalanín, sem kemur með brjóstamjólk eða blöndur fyrir tilbúna fóðrun. Það kann að vera svo sem ekki enn sérstakar einkenni:
- óhóflega svefnhöfgi eða kvíði;
- Causeless grátur;
- vöðvakvilli
- tíð uppreisn;
- krampar ;
- svefntruflanir.
Þar að auki eru veik börn með léttari húð, hár og augu en heilbrigðir meðlimir fjölskyldunnar, sem tengist brot á framleiðslu á melaníni í líkamanum. Annað greiningarmerki sem læknar eða gaum foreldrar geta tekið eftir er eins konar "mús" lykt sem stafar af losun fenýlalaníns í þvagi og sviti.
Klínísk einkenni verða áberandi um það bil sex mánaða aldri, eftir að fyrsta fyrsta máltíðin er tekin inn:
- vanhæfni til að einblína á einstök efni;
- afskiptaleysi við allt sem gerist;
- skortur á andliti, brosir;
- skjálfti af höndum og svo framvegis.
Hugsanlegt er einnig líkamlegt frávik: lítill höfuðstærð, framúrskarandi efri kjálka, lags í vöxt. Sjúk börn byrja síðar að halda höfuðið, skríða, setjast niður, farðu upp. Sérstök staða í sitjandi stöðu er dæmigerð - "sníða" líkamsstöðu, með handleggjum stöðugt boginn við olnboga og fæturna á kné. Þegar þriggja ára aldur er liðinn, ef meðferðin hefur ekki verið hafin hefst einkenniin.
Phenylketonuria - Greining
Phenylketonuria hjá börnum er oft greind á fæðingarhússins, sem gerir kleift að hefja meðferð á réttum tíma og koma í veg fyrir þróun fjölda óafturkræfra afleiðinga. Á 4-5 dögum eftir fæðingu taka börn hálsbólgu á fastandi maga til að ákvarða alvarlegar erfðasjúkdómar, þar á meðal - fenýlketónuri. Ef útdrætti úr fæðingarhússins kom fram fyrr, er greiningin gerð í fjölskyldustöð á búsetustað á fyrstu 10 dögum lífsins.
Í ljósi þess að í mjög sjaldgæfum tilfellum eru rangar niðurstöður, er greiningin aldrei staðfest eftir niðurstöður fyrstu greiningarinnar. Til að staðfesta núverandi sjúkdómsgreiningu er fjöldi annarra rannsókna úthlutað, þar á meðal:
- þvaglát til að greina fenýlpýruvat;
- magn ákvörðun á fenýlalaníni og tyrosíni í plasma;
- ákvörðun á lifrarensímvirkni;
- rafskilgreining og segulómun í heila.
Erfðafræðileg galli sem leiðir til þroska sjúkdómsins er hægt að greina í fóstri meðan á greiningu á fæðingu stendur. Til að gera þetta eru sýni af frumum úr villuskorni eða fósturvökvum valin, og þá er DNA greining gerð. Mælt er með því að slík rannsókn í fjölskyldum með mikla hættu á sjúkdómum, þ.mt ef það er barn með fenýlketónuri.
Phenylketonuri - meðferð
Þegar fenýlketónúríur er greindur hjá nýfæddum börnum læknum slíkra sérgreina sem erfðafræðingur, barnalæknir, taugasérfræðingur, næringarfræðingur, fylgjast með þeim sjúka. Þeir sem vita, fenýlketónúríu - hvers konar sjúkdómur, verður ljóst hvers vegna grundvöllur meðferðar hans er að fylgja mataræði með takmörkun á fenýlalaníni. Að auki er mælt með lyfjum, nudd, sjúkraþjálfun, sálfræðilegum og uppeldisfræðilegum aðferðum við félagsaðgerð barnsins, undirbúning fyrir nám.
Phenylketonuria - mataræði
Við greiningar á "fenýlketónúríum" er mælt með mataræði fyrir barn strax. Frá mataræði eru mataræði sem eru rík af próteinum (kjöt, fiskur, mjólkurafurðir, belgjurtir, hnetur og aðrir) útilokaðir. Þörfin fyrir prótein er bætt með sérstökum mataræði blöndum og öðrum vörum með berófen - hálfgerðarpróteinhýdroxýsat, alveg laus við fenýlalanín (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Sjúklingar taka próteinfrítt brauð, pasta, korn, mousses og svo framvegis. Brjóstagjöf er gerð í takmörkuðu skömmtum.
Strangt viðhald á mataræði með reglulegu eftirliti með innihald fenýlalaníns í blóði á fyrstu 14-15 ára lífsins kemur í veg fyrir þróun andlegrar frávikar. Þá er mataræði nokkuð stækkað, en margir sérfræðingar mæla með því að lifa eftir að hafa sérstakt mataræði. Köfnunarefnisform fenýlketónúríunnar er ekki meðhöndlað með mataræði, heldur er það leiðrétt aðeins með gjöf tetrahýdróbiopterín efnablandna.
Phenylketonuria - lyf til meðferðar
Meðferð með fenýlketónúríum hjá börnum er einnig ætlað til inntöku tiltekinna lyfja, þar á meðal:
- nootropics (piracetam, cerebrolysin);
- vítamín í flokki B;
- steinefnafléttur;
- lyf til að bæta vefjum umbrot (ATP, Riboxin );
- lyf sem bæta örvun (Trental, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - horfur fyrir líf og sjúkdóma
Foreldrar sem þekkja fyrstu tegund af erfðafræðilegum sjúkdómum - fenýlketónúríum, í nútímaaðstæðum er gefinn kostur á að vaxa heilbrigt barn, ef þú fylgir öllum læknisfræðilegum ávísunum. Þegar rétta meðferðin er ekki tiltæk er horfur á fenýlketónúríum vonbrigðum: Sjúklingar búa um 30 ár með alvarlega andlega skort og margar virkir sjúkdómar.