Rett heilkenni

Slík erfðasjúkdómur sem Rett heilkenni, sem bent er á hjá börnum, vísar til framsækinna hrörnunarsjúkdóma, þar sem taugakerfið er skemmt. Á sama tíma er ferlið við þróun mannsins á unga aldri stöðvuð. Sjúkdómurinn byrjar að birtast eftir um það bil 6 mánuði og einkennist fyrst og fremst af vélknúnum truflunum og sjálfstætt hegðun. Það gerist mjög sjaldan - 1 tilfelli fyrir 15.000 börn. Við skulum íhuga þessa meinafræði ítarlega og við munum búa í smáatriðum um hugsanlega þróun og birtingu hennar.

Hvað er orsök Retts heilkenni?

Á þessari stundu eru margar vísbendingar um að brotið hafi erfðafræðilega uppruna. Pathology er næstum alltaf að finna aðeins hjá stelpum. Útlit Rett heilkenni hjá stráka er undantekning og er sjaldan skráð.

Verkunarháttur þróunar truflunarinnar er í beinum tengslum við stökkbreytinguna í erfðamengi búnaðar barnsins, einkum með brot á x litningi. Þar af leiðandi er formfræðileg breyting á þróun heilans, sem stöðvast alveg vexti sína á árinu 4 í lífi barnsins.

Hver eru helstu einkennin sem benda til þess að Rett heilkenni sé hjá börnum?

Að jafnaði lítur barnið algerlega á fyrstu mánuðina og er ekki frábrugðinn jafnaldra sínum: líkamsþyngd, höfuðþvermál fullnægir að fullu settum reglum. Þess vegna koma ekki allir grunur á læknum sem eru í bága við þróun hennar.

Það eina sem hægt er að bera kennsl á í stúlkum fyrir sex mánuðum er merki um atony (svefnhöfgi vöðva), sem einkennist einnig af:

Þegar nær 5 mánaðar lífsins hefst, birtast einkenni laga í þróun hreyfingar hreyfingar, þar á meðal eru beygðir á bak og skríða. Í framtíðinni er bent á erfiðleika í umskiptum frá láréttri stöðu líkamans til lóðréttrar og það er líka erfitt fyrir börn að standa á fótum sínum.

Meðal strax einkenni þessa röskunar getum við greint frá:

Sérstaklega er nauðsynlegt að segja að erfðafræðilegur sjúkdómur Rett heilkenni í hertu ástandinu (þegar sjúkdómurinn gengur) fylgist alltaf með öndunarferli. Slík börn geta verið fastar:

Einnig, meðal björtu, sérstaklega áberandi fyrir mæður einkenna, getur þú fundið tíð, endurteknar hreyfingar. Í þessu tilviki eru oftast ýmsar aðgerðir með handföngum: Barnið virðist þvo út eða nudda þau gegn yfirborði líkamans, eins og með marbletti. Slík börn bíta oft klæddir greipar, sem fylgja aukin salivation.

Hver eru stigum truflunarinnar?

Hafa íhugað einkenni röskunar á Rett heilkenni, segjum við um hvaða stigum þróun sjúkdómsins er venjulega úthlutað:

  1. Fyrsti áfanginn - aðalmerki birtast á bilinu 4 mánuðir -1,5-2 ár. Einkennist af samdrætti í vexti.
  2. Annað stig er tap á áunninni færni. Ef allt að ári hefur litla stúlkan lært að dæma nokkur orð og ganga, þá um 1,5-2 ár eru þau glatað.
  3. Þriðja stigið er tímabilið 3-9 ár. Það einkennist af hlutfallslegu stöðugleika og framsæknum geðrænum hægðum.
  4. Fjórða stigið - það eru óafturkræfir breytingar á gróðurkerfinu, stoðkerfi. Eftir 10 ára aldur getur getu til að hreyfa sig sjálfstætt alveg glatað.

Rhett heilkenni bregst ekki við meðferð, þannig að öll meðferðarúrræði fyrir þessari röskun eru einkennandi og miða að því að draga úr almennum vellíðan stelpunnar. Spáin fyrir þetta brot er óljóst til loka. Sjúkdómurinn sést ekki lengur en 15 ár. Það skal tekið fram að sumir sjúklingar deyja í unglingsárum, en margir sjúklingar ná 25-30 ára aldri. Flestir þeirra eru immobilized og færa í hjólastólum.