Erfðasjúkdómar

Sjaldgæfar erfðasjúkdómar - hugtakið er mjög skilyrt vegna þess að Sjúkdómurinn getur nánast ekki átt sér stað á neinu svæði og á öðru svæði heimsins hefur það áhrif á kerfisbundið stór hluti íbúanna.

Greining á erfðasjúkdómum

Arfgengar sjúkdómar koma ekki upp frá fyrsta degi lífsins, þau geta aðeins komið fram eftir nokkur ár. Því er mikilvægt að gera tímanlega greiningu á erfðasjúkdómum einstaklingsins, þar sem framkvæmd er hægt bæði á meðgöngu og í fósturþroska. Það eru nokkrir greiningaraðferðir:

1. Lífefnafræðileg. Það gerir kleift að ákvarða tilvist hóps sjúkdóma sem tengjast arfgengum efnaskiptasjúkdómum. Þessi aðferð felur í sér greiningu á útlægum blóði fyrir erfða sjúkdóma, auk eigin og magnbundinna rannsókna á öðrum líkamsvökum.
2. Cytogenetic. Það þjónar til að greina sjúkdóma sem stafa af truflunum í skipulagningu litninga í frumunni.
3. Mýkubaktería. Það er fullkomnari aðferð í samanburði við fyrri og gerir kleift að greina jafnvel hirða breytingar á uppbyggingu og fyrirkomulagi litninga.
4. Syndromological . Einkenni erfðasjúkdóma koma oft saman við einkenni annarra sjúkdóma sem ekki eru sjúkdómar. Kjarni þessarar greindaraðferðar er að greina frá ýmsum einkennum einkum þeim sem benda til heilkenni arfgengra sjúkdóma. Þetta er gert með hjálp sérstakra tölvuforrita og vandlega skoðun erfðafræðings.
5. Molecular-genetic. Nútíma og áreiðanleg aðferð. Leyfir þér að skoða manna DNA og RNA, greina jafnvel minniháttar breytingar, þ.mt í röð kjarna. Það er notað til að greina einlyfja sjúkdóma og stökkbreytingar.
6. Ómskoðun:

• grindarholur - til að ákvarða æxlunarfæri sjúkdóma hjá konum, orsakir ófrjósemi;
• fósturþroska - til að greina meðfædd vansköpun og tilvist tiltekinna litningasjúkdóma.

Meðferð erfða sjúkdóma

Meðferðin fer fram með þremur aðferðum:

1. Einkenni. Fjarlægir ekki orsök sjúkdómsins, heldur fjarlægir sársaukafull einkenni og kemur í veg fyrir frekari framvindu sjúkdómsins.
2. Eðlisfræðileg. Það hefur bein áhrif á orsakir sjúkdómsins með hjálp aðferða við genréttingu.
3. Sjúkdómsvaldandi. Það er notað til að breyta lífeðlisfræðilegum og lífefnafræðilegum ferlum í líkamanum.

Tegundir erfða sjúkdóma

Erfðir arfgengar sjúkdómar eru skipt í þrjá hópa:

1. Litningabreytingar.
2. Monogenic sjúkdómar.
3. Fjölgræna sjúkdóma.

Það skal tekið fram að meðfæddir sjúkdómar eru ekki tilheyra arfgengum sjúkdómum. Þeir koma oftast úr vélrænni skemmdum á fóstrið eða smitsjúkdómum.

Listi yfir erfða sjúkdóma

Algengustu arfgengar sjúkdómarnar:

• hemophilia;
• litblindur;
• Down heilkenni;
• blöðrubólga
• Spina bifida;
• Canavan sjúkdómur;
• Leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
• neurofibromatosis;
• Angelmann heilkenni;
• Thea-Sachs sjúkdómurinn;
• Charcot-Marie sjúkdómur;
• Joubert heilkenni;
• Prader-Willi heilkenni;
• Turner heilkenni;
• Klinefelter heilkenni;
• fenýlketónuri.

Sjaldgæfar erfðasjúkdómar:

• misskilningur Capgrass;
• heilkenni lifandi líkis;
• lata;
• Klein-Levin heilkenni;
• progeria;
• fílsjúkdómur;
• skarpari tilfinning;
• micropsy;
• cicero;
• Stendhal heilkenni;
• heilkenni sprunguvélar;
• Roben heilkenni.

Mjög sjaldgæfar erfðahúðsjúkdómar:

• porfýríu;
• Blashko línan;
• blár húðsjúkdómur;
• blóðþrýstingur;
• Günther sjúkdómur.