Erfðafræðileg greining er smám saman að verða vinsæll rannsókn. Með hjálp þessarar rannsóknarstofu er hægt að koma læknum ekki aðeins á hve miklu leyti ættingja heldur einnig tilhneigingu til ákveðins sjúkdóms. Við skulum íhuga nákvæmlega greininguna, við munum segja um tegundir þess og eiginleika sem framkvæma.
Aðferðir við erfðafræðilega greiningu
Erfðafræðilegt próf - mikið sett af rannsóknarstofum, tilraunum, athugunum og útreikningum. Megintilgangur slíkra ráðstafana er að ákvarða arfgeng einkenni, skoða eiginleika einstakra gena. Miðað við tilgang þessarar greinar eða greiningar eru eftirfarandi gerðir skoðana aðgreindar í læknisfræði erfðafræði:
- greining á DNA uppbyggingu;
- litningargreining;
- erfðafræðilegur eindrægni greining;
- rannsóknir á tilhneigingu til sjúkdóma.
DNA greining
Að framkvæma slíka rannsókn sem DNA greining fyrir fæðingarorlof hjálpar til við að koma á líffræðilegum foreldri barnsins með miklu prósentu. Fyrir hegðun hans er efnið tekið úr móður, barninu og meintu föðurnum. Sem tilgangur rannsókna getur verið að vinna munnvatn, blóð. Sjálfsagt er krabbameinaskapur framkvæmt (að taka upp efni frá innri yfirborði kinnanna).
Með hjálp sérstaks búnaðar, þegar erfðafræðileg greining er framkvæmd, eru ákveðnar brot í DNA sameind sem bera erfðaupplýsingar - staðreyndir. Undir fjölmörgum hækkun mælir Lab 3 sýni í einu. Upphaflega er erfðafræðilegt efni sem barnið erft frá móður sinni útskýrt, en hinir eftirliggjandi lóðir eru bornar saman við þá sem eru í sýninu á meintu föðurnum. Beinlínis er erfðafræðileg greining gerð fyrir fæðingarorlof.
Litningagreining
Greining á litningarsjúkdómafræði hjálpar til við að koma í veg fyrir hugsanlega sjúkdóma í ófæddu barni. Til að gera þetta, nota læknar fæðingarskoðun. Það felur í sér blóðsýni fyrir rannsóknir og ómskoðun. Túlkun niðurstaðna er eingöngu gerð af lækninum. Á sama tíma er endanlegt greining ekki gerð á grundvelli eins skimunar. Slæmar niðurstöður eru vísbendingar um frekari próf. Mismunurinn á gildi gildanna getur verið merki um að slíkar litningabreytingar séu til staðar sem:
- Down heilkenni ;
- trisomy 13 og 18 litningar;
- Turner heilkenni;
- Klinefelter heilkenni.
Erfðafræðilegar prófanir á meðgönguáætlun
Greining á erfðafræðilegri eindrægni skapar möguleika á að hugsa barn frá tilteknu maka. Í reynd kemur í ljós að margir giftu pör geta ekki haft börn í langan tíma. Í tilvísun til lækna, meðal skyldubundinna rannsókna - greiningin á erfðaefninu. Það er gert í skilyrðum stóra heilsugæslustöðvar og í fjölskylduáætlunum.
Frumur líkamans hafa yfirborðsmeðferð tiltekinna próteina HLA-hvítkornavaknaefnis. Það var hægt að stofna meira en 800 tegundir af þessu próteini. Hlutverk þess í líkamanum er tímanlega viðurkenning vírusa, sýkla. Þegar framandi uppbygging er greind sendir þau merki um ónæmiskerfið sem byrjar að framleiða ónæmisglóbúlín. Ef kerfið er bilað kemur þetta viðbrögð einnig fram á fósturvísi sem myndar, sem leiðir til sjálfkrafa fóstureyðingar.
Til að útiloka þróun þessa ástands mæli læknar með að fara í erfðafræðilega greiningu fyrir eindrægni. Þegar það er framkvæmt, eru próteinbyggingar samstarfsaðila metin, líkur þeirra eru bornar saman. Það er athyglisvert að ósamrýmanleiki er í raun ekki hindrun fyrir meðgöngu. Eftir getnað er kona tekin í stjórn með því að framkvæma fyrirbyggjandi meðferð við truflun á meðgöngu þegar hún er þunguð á sjúkrahúsinu.
Erfðafræðileg greining á meðgöngu
Slík rannsókn sem erfðafræðileg greining á fóstrið gerir það kleift að greina litningarsjúkdómafræði á fyrstu stigum þroska barnsins í móðurkviði. Slík rannsókn er oft kallað skimun. Samsetning þess felur ekki aðeins í sér greiningu á erfðaefni barnsins heldur einnig athugun á framtíðar barninu með hjálp ómskoðun. Þannig geta læknar bent á brot sem eru ósamrýmanleg með lífinu. Mjög sömu rannsóknin miðar að því að útrýma erfðafræðilegum afbrigðum, hjálpar til við að ákvarða líkur á þróun, með því að meta styrk í blóði efnasambanda eins og:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Oft nota slíkar vísbendingar læknar, sem merki - ef gildi þeirra uppfylla ekki settar staðlar, ávísar læknar frekari rannsókn. Sem slík er beitt aðferð notuð. Notkun þeirra tengist hættu á fylgikvilla meðgöngu. Vegna þessa er skipan gerð í mjög sjaldgæfum tilfellum. Þessar gerðir greiningar fela í sér:
- sýn á kóríni - greining á vefjum í ytri umslagi fóstursins;
- blóðsýni úr naflastrenginum;
- greining á fósturvísa.
Erfðafræðileg greining á næmi fyrir sjúkdómum
Greining á erfðafræðilegum sjúkdómum hjálpar til við að meta með mikilli nákvæmni hættuna á því að þróa sjúkdómsgrein í fæðingu barnsins. Efnið er tekið á sjúkrahúsi, á 4. degi, ef barnið hefur komið fram á réttum tíma og viku seinna í ótímabærum börnum. Blóðmælingar eru gerðar úr hælinu. Nokkrir dropar hennar eru strax beittar á sérstaka prófunarlist og síðan sendar til rannsóknarstofunnar. Í þessari erfðafræðilegu greiningu eru læknar með tilhneigingu til slíkra sjúkdóma sem (erfðafræðilega greining):
- Cystic fibrosis. Sjúkdómur af arfgengri náttúru, þar sem verk öndunar- og meltingarvegar eru truflað.
- Phenylketonuri. Með slíkum sjúkdómum, gangast undir mannvirki heilans - taugasjúkdómar þróast, myndast geðræn hægðatregða.
- Meðfædd skjaldvakabrestur. Sjúkdómurinn þróast vegna skorts á skjaldkirtilshormónum. Þetta ferli hamlar líkamlega og andlega þroska barnsins. Hormónameðferð er eina leiðin til að meðhöndla það.
- Galaktósíumlækkun. Brot á starfsemi innri líffæra (lifur, taugakerfi). Barnið er neydd til að fylgjast með mjólkurfrítt mataræði, gangast undir sérstaka meðferð.
- Adrenogenital heilkenni. Myndast með vaxandi myndun andrógena.
Erfðafræðileg greining á krabbameini
Í fjölmörgum rannsóknum á eðli krabbameinsferlisins tókst vísindamenn að koma á tengslum sjúkdómsins við erfðaþáttinn. Það er svokölluð erfðafræðileg tilhneigingu til oncological sjúkdóma - nærvera í ættkvísl forfeðra sem voru næmir fyrir skerðingu eykur verulega áhættuna á þróun krabbameins hjá afkvæmi. Til dæmis hafa erfðafræðingar ákveðið að BRCA1 og BRCA2 genir séu ábyrgir fyrir þróun brjóstakrabbameins í 50% tilfella. Erfðafræðileg tilhneiging til krabbameins stafar af stökkbreytingu þessara gena.
Erfðafræðileg greining á offitu
Í nokkrum áratugum hafa næringarfræðingar framkvæmt fjölmargar rannsóknir og reynt að koma á orsök of mikillar þyngdar. Þess vegna kom í ljós að til viðbótar við vannæringu er ójafnvægi á mataræði einnig erfðafræðileg tilhneigingu til offitu. Svo frá unga aldri er hægt að rekja sambandið milli líkamsþyngdarstuðuls og tilhneigingu til þyngdaraukningu. Hámarkið er þegar hormónabreytingar eru í líkamanum - tímabil kynþroska, meðgöngu og brjóstagjöf, tíðahvörf.
Meðal þeirra gena sem bera ábyrgð á þyngdaraukningu eru erfðafræðilega kallaðir:
- FTO - ábyrgur fyrir þyngd;
- HMGI-C - virkjar vöxt fitufrumna;
- NRXN3 - hefur áhrif á myndun tilfinningar um mettun;
- FIT1 og FIT2 - örva myndun fituæxla - frumurnar sem fituvefurinn myndast úr.
Við mat á ástandi líffæra og kerfa til að ákvarða tilhneigingu til offitu er erfðafræðileg greining á blóði gerð til að ákvarða styrk slíkra efna eins og:
- leptín - stjórnar efnaskiptum í líkamanum, aukin orkunýting;
- T4 frjáls, TSH - skjaldkirtilshormón;
- blóðsykurblóðsykur, glúkósa - einkennir ástand kolvetnis umbrot.
Rannsókn á erfðafræðilegri blóðflagnafæð
Aukin tilhneigingu til að mynda blóðtappa, segamyndun, er ákvörðuð á sviði erfða. Erfðafræðileg tilhneiging til segamyndunar er þekkt þegar stökkbreyting kemur fram í geninu, sem ber ábyrgð á blóðstorkuþáttinum - F5. Þetta leiðir til aukinnar tíðni þrombíns myndunar, sem eykur verkun blóðtappa. Stökkbreytingin í prótrombín geninu (F2) eykur myndun þessa storku í storkukerfinu. Í slíkum stökkbreytingum eykst hættan á segamyndun nokkrum sinnum.
Erfðafræðilegt próf fyrir laktasaverkun
Laktósaóþol er brot, sem lagar vanhæfni líkamans til að gleypa mjólkursykur vegna minnkunar á meltingarvegi ensímsins laktasa. Oft til að ákvarða sjúkdóminn og tilhneigingu til þess er erfðafræðileg greining gerð til að ákvarða genin C / T-13910 og C / T-22018. Þeir eru beinir ábyrgir fyrir litlum myndun ensíma. Mat á uppbyggingu þeirra hjálpar til við að koma á fót hugsanlega þróun skerðingar hjá afkomendum, flytjendum þessara gena. Afkóðun erfðafræðilegrar greiningar fer fram af sérfræðingum.
Erfðafræðilegt próf fyrir Gilbert heilkenni
Gilbert heilkenni - meðfædd lifrarstarfsemi, sem vísar til góðkynja sjúkdóma. Oft ber fjölskyldupersóna, fer frá foreldrum til barna. Það fylgir aukning á bilirúbíni. Ástæðan liggur fyrir í brot á myndun ensímsins glúkúrónýltransferasa sem er að finna í lifrarfrumum og tekur þátt í bindingu ókeypis bilirúbíns. Erfðafræðileg blóðpróf hjálpar til við að koma á meinafræði með því að meta UGT1 genið og afrit þess.
Erfðafræðilega tilhneigingu til alkóhólisma
Læknarinn sem lærir vandann er að stunda langa rannsóknir og reyna að koma á tengingu milli þrár fyrir áfengi og erfðafræði. Hins vegar er erfðafræðileg tilhneiging til slíkrar sjúkdóms ekki staðfest. Það eru margar tilgátur, en þeir hafa enga steypu staðfestingu. Læknar sjálfir tala oft um sjúkdóminn sem áunninn veikindi, afleiðing sjálfstæðs vals. Þetta er staðfest af vel heppnuðu fólki þar sem foreldrar þjáðist af áfengissýki.
Erfðafræðilegt vegabréf
Aukin á heilsugæslustöðvar meðal þjónustu er að finna á listanum, svo sem fullum erfðaheilbrigðispassi. Það felur í sér heill erfðafræðileg greining á líkamanum, sem miðar að því að koma á fót ákveðnum hópi sjúkdóma. Að auki hjálpar mat á hótel genum að greina tilhneigingu til ákveðinnar tegundar starfsemi, til að koma fram fallegum hæfileikum.