Meðal algengustu sjúkdómarnar sem orsakast af stökkbreytingum í genum, er blöðrubólga í lungum efst á listanum. Þessi sjúkdómur tengist brot á samkvæmni leyndarmálsins sem leyst er af innri líffærum, sem leiðir til ósigur öndunarfærum og meltingarvegi.
Erfðafræðilegur sjúkdómur af blöðruvefsmyndun
Sjúkdómurinn sem um ræðir er einnig kallaður blöðrubólga. Það einkennist af mikilli þéttleika og sterka seigju slíms, sem nær yfir holur líffæri. Sem afleiðing af þessu ferli stöðvar seytingu og sjúkdómsvaldandi bakteríur sem valda bólgu virkan fjölga.
Blöðrubólga í lungum hefur einn orsök - skemmdir á sjöunda litningnum (langur armur). Samkvæmt tölfræði, flytjandi þessa sjúkdóms er hver tuttugasta manneskja á jörðinni. Líkurnar á sjúkdómnum eru 25%, að því tilskildu að báðir foreldrar hafi skemmt gen.
Það eru þrjár gerðir af þessum kvillum:
- Cystic fibrosis í þörmum;
- lungnasjúkdómur í lungum eða öndunarfærum;
- blönduð tegund (lungnasjúkdómseinkenni í lungum).
Blöðrubólga í lungum - einkenni
Helstu einkenni sjúkdómsins:
- útskilnaður á seigfljótandi, þykkum sputum meðan á hósta stendur
- tíð versnun lungnabólgu, berkjubólgu, lungnabólga;
- truflun í þörmum;
- þurrkun
- verkur, óþægindi í maga;
- aukin matarlyst með ófullnægjandi þyngd og líkamlega þróun;
- kynsjúkdómar;
- brisbólga ;
- þykknun fingra á höndum;
- lifrarsjúkdómur
- sykursýki;
- skútabólga ;
- viðkvæmni beina;
- blóðþurrð í þörmum (bein).
Lungnasjúkdómur í blöðruhimnu kemur fram á fyrstu 2 árum lífsins, einkennist af miklum seytingu í miðjum og litlum berklum barnsins.
Cystic fibrosis - Greining og greining
Greiningin er gerð með fjórum meginviðmiðum.
Fyrst af öllu er athyglisvert að það sé skemmt gen í foreldrum og tilvikum tíðni í fjölskyldunni. Jákvæðar niðurstöður, svo og greining á langvinna bólguferli í lungum og berkjum, nærveru þarmasveppu, gefa tilefni til að framkvæma svitapróf. Það samanstendur af því að ákvarða magn sölta í vökvanum sem losnar við svitahola. Til að framkvæma verklagið er lítið svæði á handleggnum (yfir olnboga) meðhöndlað með sérstöku lyfi sem kallast pilókarpín. Rafskaut er fest við þetta svæði og vekur upp svitamyndun, sem er einangrað með plasti eða hitaþolnum vefjum, sem skapar áhrif gufubaðsins. Eftir u.þ.b. 40 mínútur er vökvinn framleiddur með saltgreiningu. Ef stigið fer yfir sett mörk er lokaþekking gerð.
Blöðrubólga í lungum - meðferð
Eðli sjúkdómsins leyfir ekki að lækna það alveg, meðferðin miðar að því að kerfisbundin brotthvarf einkenna og þarf samþætt nálgun. Meðferð felur í sér eftirfarandi aðgerðir:
- langvarandi sýklalyf
- mucolytics móttöku;
- kinesitherapy;
- Innöndun barkstera hormóna og beta mimetics;
- notkun berkjuvíkkandi lyfja;
- framkvæma öndunartæki
- leiðrétting á mataræði með aukningu á daglegu endurgreiðslu um 10-15%;
- sjálfstætt lungnarrennsli;
- galla-nudd;
- móttöku vítamína og örvera.
Radical og árangursríkur í augnablikinu aðferð við meðferð er lungnarígræðsla. Að auki er læknishjálp stöðugt framkvæmd til að leiðrétta mest skemmda genið með tilbúnum vírusum.