Slík sjúkdómur sem Shereshevsky-Turner heilkenni kemur aðallega fram hjá stúlkum og þróast á fyrsta þriðjungi meðgöngu. Það stafar af afbrigðilegu litningabreytingum þegar kynlíf kirtla er brotið. Þessi greining er mjög sjaldgæft, en þú getur ekki losnað við það.
Syndrome Shereshevsky-Turner - hvað er það?
Vísindamenn hafa ekki enn uppgötvað tengslin milli heilsu foreldra og þróun veikinda barnsins, svo sem Turners heilkenni. Það er einnig kallað Ulrichs heilkenni. Skilyrði væntanlegra móður er flókið af ógnuninni um fósturláti (þau eiga sér stað í fyrsta eða öðrum þriðjungi), alvarlegt form eituráhrifa og fæðingar eru oft ótímabær og hafa sjúkdóma.
Nýfædd börn eru algjörlega lífvænleg, en hafa afbrigði. Fyrir heilkenni Shereshevsky-Turner einkennist af:
- breytingar á olnboga liðum;
- pterygoid brjóta í hálsinum;
- Nýra er lagaður eins og Horseshoe.
Syndrome Shereshevsky-Turner - karyotype
Mannslíkaminn er myndaður í móðurkviði frá einni klefi, sem heitir Zygote. Það myndast eftir samruna 2 gametes sem bera erfðaupplýsingar frá foreldrum sínum. Þessar genir ákvarða í framtíðinni eðli og heilsu barnsins. Venjulegur karyotype getur haft litróf, svo sem 46XX eða 46XU. Ef ferlið við kynfrumnafð er truflað, þá hefur fóstrið frávik í þróuninni.
Karyotype sjúklinga með Shereshevsky-Turner heilkenni er alvarleg sjúkdómur þegar X litningurinn er fjarverandi eða truflaður. Þessi frávik fylgir einkennandi flóknum breytingum á líkamanum og kemur fram í ófullnægjandi þróun æxlunarfrumna fóstursins. Þeir innihalda ekki frumefni af gonadýrum, það er rudiment eggjastokka og vaxtarstöðvarnar.
Syndrome Shereshevsky-Turner - tíðni viðburðar
Þessi sjúkdómur var fyrst lýst árið 1925. Shereshevsky-Turner heilkenni kemur fram í nýfæddri stúlku af þremur þúsundum. Núverandi íbúafjöldi þessarar sjúkdóms er nákvæmlega óþekkt vegna þess að þungun er hætt með tímanum á mismunandi tímapunktum. Í mjög sjaldgæfum tilfellum er slík greining gerð fyrir stráka.
Syndrome Shereshevsky-Turner - orsakir þess
Svara spurningunni um hvað veldur Shereshevsky-Turner heilkenni, það er nauðsynlegt að segja um frávik frá kynlífinu X litningi. Ef það er breytt, þá kemur í líkamanum fósturvísisins:
- að eyða löngum eða stuttum handleggnum;
- Isochromosome X á stuttum eða löngum armleggjum;
- translocation af X / X;
- hringur X litningi og svo framvegis.
Slík sjúkdómar koma fram í 20% tilfella þegar mósaíkarhyggju er til staðar, til dæmis 45, X0 / 46, XY eða 45, X0 / 46, XX. Verkunarháttur sjúkdómsins hjá karlmönnum er hægt að skýra með þýðingu. Hættan á að þróa Shereshevsky-Turner heilkenni er ekki tengd aldri móðir framtíðarinnar. Það getur gerst:
- vegna óviðeigandi algerrar zygote;
- með tjón á litbrigði litrófsins.
Syndrome Shereshevsky-Turner - einkenni
Sjúkdómurinn getur komið fram bæði á ytri og í starfsemi innri líffæra. Þegar greint er frá sem Shereshevsky-Turner heilkenni geta einkennin verið eftirfarandi:
- lymphostasis;
- strabismus ;
- hypogonadism;
- stutt vöxtur (fullorðinn einstaklingur er ekki meiri en 150 cm);
- yfirvigt;
- fjarveru phalanges;
- kynferðislegt infantilism;
- Brjóstið er stækkað og hefur tunnuform;
- stytt háls;
- óregluleg formur auricles sem hafa áhrif á heyrnina;
- Epicanthus eða ptosis (augnlok aflögun);
- litarefni blettur (gljáa eða nevi).
Hjá nýburum, fætur, hendur og húðföll á hálsi geta bólgnað og hárið vaxi ekki. Beinin í kjálka eru lítil, himinninn er hár. Í hjarta er samdráttur aorta mögulegur, það er lagskipt og heilleika inngripssjúkans er truflað. Sálfræðileg ástand með slíkan sjúkdóm sem Shereshevsky-Turner heilkenni þjáist ekki, en athygli og skynjun er sundurliðuð.
Geirvörtur eru alltaf dregnar inn og kynfærin eru illa þróuð. Kirtlarnar eru skipt út fyrir bindiefni sem ekki framleiða frumur og fullur þroska kemur ekki fram. Stelpur stækka ekki brjóstin, engin tíðablæðing, frumkominn tíðablæðing kemur fram, svo frjósemi er algjörlega fjarverandi. Það eru 3 tegundir af dysgenesis: hreint, óskýrt og blandað. Þeir eru mismunandi í klínískum einkennum.
Syndrome Shereshevsky-Turner - greining
Þegar fóstrið í framtíðinni skortir X litningi, þá er fullur mónósómur komið fram, Shereshevsky-Turner heilkenni kemur í ljós hjá nýburafræðingnum á fósturskóla eða barnalækni. Ef helstu einkenni sjúkdómsins eru fjarverandi þá athugaðu að það getur aðeins verið kynþroska. Sérfræðingar ávísa prófum fyrir:
- hormón sem ákvarða gonadótrópín og estrógen;
- Karyotype rannsókn.
Við greiningu á Shereshevsky-Turner heilkenni skal sjúklingur heimsækja augnlækninn, nefrologist, hjartalækninn, hjartalækninn, innkirtlafræðinginn, erfðafræðin, eitilæxli, kvensjúkdómafræðingur / andrologist og otolaryngologist. Til að greina frávik sem læknar skipa:
- segulómun
- Ómskoðun á nýrum og kynfærum;
- hjartalínurit;
- geislafræði;
- klínísk blóðpróf
- þéttleiki.
Syndrome Shereshevsky-Turner - meðferð
Með slíkri greiningu, sem Turner heilkenni, fer meðferð eftir ástandum Y-litningi í karyotype. Ef þau finnast er stelpan fjarlægð af eggjastokkum. Reksturin er framkvæmd á unga aldri þar til 20 ára afmæli eru liðin. Megintilgangur þess er að koma í veg fyrir myndun illkynja æxlis. Ef þetta gen er ekki er mælt með hormónameðferð.
Það fer fram á 16-18 ára og aðalmarkmið meðferðar er:
- Þróun kynferðislegra einkenna;
- varnir gegn estrógenskorti;
- endurreisn tíðahringsins ;
- minnkað magn gonadótrópína.
Sjúklingar með heilkenni Shereshevsky-Turner gangast undir sálfræðileg ráðgjöf, þar sem þau eru hjálpuð til að laga sig í samfélaginu og bæta lífsgæði. Með þessum sjúkdómum eru flestar konur ófrjósöm. Meðferðin er aðallega miðuð við:
- útrýming ytri galla;
- bætur vegna meðfæddra vansköpunar í líkamanum;
- leiðrétting vaxtar;
- efnaskiptavandamál.
Líf með heilkenni Shereshevsky-Turner
Ef sjúkdómurinn er greindur á frumstigi og meðferðin fer fram á réttum tíma, þá mun vöxt barnsins vera eðlilegt. Nútíma læknisfræði gerir stelpum kleift að eiga eigin börn, td IVF. Líf með Turner heilkenni hefur hagstæð spá. Sjúklingar þjást ekki af geðsjúkdómum, en þau eru mótuð af líkamlegri vinnu og taugasjúkdómum.
Fólk með heilkenni Turners
Auðvelt form sjúkdómsins er Shereshevsky-Turner mósaík heilkenni. Í þessu tilviki hafa sumir kvenkyns frumur eitt X litning, og restin - tveir. Börn með þessa greiningu hafa ekki alvarlegan galla og kynferðisleg einkenni sem tengjast tíðum eru ekki mjög áberandi, þannig að það er möguleiki á að verða þunguð í framtíðinni. Útlit svipgerð er til staðar, en ekki eins björt og í eintökum.
Syndrome Shereshevsky-Turner - lífslíkur
Ef þú hefur áhuga á spurningunni um hvað Shereshevsky-Turner heilkenni hefur spá, þá verður að segja að það hafi ekki áhrif á lífslíkur. Undantekning getur verið með meðfæddan hjartasjúkdóm og samhliða sjúkdóma. Með réttum og tímabærum meðferð, eiga sjúklingar eðlilegt líf, hafa samkynhneigð og jafnvel búa til fjölskyldur.