Meðan á meðgöngu stendur, eiga móðir í framtíðinni að fara í fósturskoðun til að greina snemma erfðafræðilega afbrigði fóstursins. Eitt alvarlegasta sjúkdómurinn í þessum hópi er heilkenni sem John Edwards lýsti árið 1960. Í læknisfræði er það þekkt sem trisomy.
Edwards heilkenni - hvað er það í einföldum orðum?
Í heilbrigðum æxlunarfrumum karla og kvenna er staðal eða haploid sett af litningum í magni 23 stykki. Eftir samruna mynda þau einstaklingsbúnað - karyotype. Hann er eins konar DNA-vegabréf, inniheldur einstaka erfðaupplýsingar um barnið. Eðlileg eða tvíblástur karyotype inniheldur 46 litninga, 2 af hvorri gerð, frá móður og föður.
Með sjúkdómnum sem um ræðir, í 18 pörum er aukið tvíverknað frumefni. Þetta er trisomy eða Edwards heilkenni - karyotype, sem samanstendur af 47 litningum í stað 46 stykki. Stundum er þriðja eintak af 18 litningi til staðar að hluta eða kemur ekki fyrir í öllum frumum. Slík tilvik eru sjaldan greind (um 5%), þessir blæbrigði hafa ekki áhrif á meðferðarsjúkdóminn.
Edwards heilkenni - orsakir þess
Erfðafræðingar hafa ekki enn fundið fyrir því hvers vegna sum börn þróa lýst litningabreytingu. Talið er að það sé slysni og engar fyrirbyggjandi aðgerðir til að koma í veg fyrir að það hafi verið þróað. Sumir sérfræðingar tengjast ytri þáttum og Edwards heilkenni - orsakirnar, sem sennilega stuðla að þróun frávika:
- langvarandi notkun lyfja, áfengis, tóbaks;
- arfleifð;
- Aldur móður eða föður yfir 45;
- sýking í kynfærum;
- langtíma notkun lyfja sem hafa áhrif á ónæmiskerfið, innkirtla og æxlunarfæri;
- útsetning fyrir geislavirkum geislun.
Edwards heilkenni - erfðafræði
Byggt á niðurstöðum nýlegra rannsókna á 18 litningi inniheldur 557 DNA köflum. Þeir umrita meira en 289 tegundir próteina í líkamanum. Í prósentu þessara er 2,5-2,6% af erfðafræðilegum efnum, þannig að þriðja 18 litningarnir hafa svo mikil áhrif á fósturþroska - Edwards heilkenni skemmir bein í höfuðkúpu, hjarta- og æðaþvottakerfi. Stökkbreytingin hefur áhrif á suma hluta heila og útlæga taugafrumna. Fyrir sjúkling með Edwards heilkenni er karyotype fulltrúi, eins og sýnt er á myndinni. Hann sýnir greinilega að allar setur eru pöruð, nema fyrir 18 setur.
Tíðni Edwards heilkenni
Þessi sjúkdómur er sjaldgæfur, sérstaklega þegar hann er borinn saman við fleiri þekktar erfðafræðilegar frávik. Sjúkdómur Edwards heilkenni er greindur hjá einu nýburi af 7.000 heilbrigðum ungbörnum, aðallega hjá stúlkum. Ekki er hægt að fullyrða að aldur föðurins eða efnisins hafi veruleg áhrif á líkurnar á trisomy 18. Edwards heilkenni kemur aðeins fram hjá börnum 0,7% oftar ef foreldrar eru yfir 45 ára. Þessi litningabreyting er einnig að finna hjá smábörnum sem eru hugsuð á ungum aldri.
Edwards heilkenni - merki
Sjúkdómurinn sem um ræðir hefur sérstaka klínísku mynd sem gerir kleift að ákvarða nákvæmlega trisomy 18. Það eru tveir hópar einkenna sem fylgja Edwards heilkenni - einkennin eru venjulega flokkuð í innri líffæri og ytri frávik. Fyrsta tegund birtingarinnar felur í sér:
- þvagblöðruhálskirtli;
- meðfæddan hjartagalla ;
- án þess að sjúga og kyngja viðbragð;
- diverticulum af Meckel ;
- maga í vélinda
- atrisi í endaþarmi eða vélinda;
- háþrýstingur í klitoris;
- undirbygging corpus callosum, heilahimnubólgu;
- cryptorchidism ;
- óviðeigandi staða í þörmum;
- hypospadias;
- tvöföldun á þvagi;
- hröðun eða jöfnun heilabólga;
- segmented eða Horseshoe-lagaður nýru;
- óformaðir eggjastokkar;
- brenglaður hrygg
- vöðvakvilli
- lítill líkamsþyngd (um 2 kg við fæðingu).
Utan er auðvelt að greina Edwards heilkenni - mynd af börnum með trisomy 18 sýnir tilvist eftirfarandi einkenna:
- óhóflega lítið höfuð;
- raskað andlitsmynd;
- þröngt og stutt glottis;
- vansköpuð, lágar eyru (réttir láréttir);
- fjarveru lobes, stundum - tragus og jafnvel eyra skurður;
- stutt og breið brjósti;
- vanþróuð neðri kjálka;
- lítil munni, hefur oft þríhyrningslaga opnun vegna sjúklegrar styttri efri vör;
- Embedded stækkað nefbrú;
- "Rocking-stop";
- himnur milli fingranna eða samruna þeirra (flap-eins og útlimir);
- hár gómur, stundum með klofnaði;
- Stutt háls með áberandi kraga brjóta;
- þverskurður og kammuslur á lófunum;
- hemangiomas og papillomas á húðinni;
- bláæð í augnlokum;
- strabismus;
- útstökkandi töskur og lágt enni.
Edwards heilkenni - Greining
Lýst erfðasjúkdómur er bein vísbending um fóstureyðingu. Börn með Edwards heilkenni geta aldrei lifað að fullu og heilsa þeirra muni hratt versna. Af þessum sökum er mikilvægt að greina trisomy 18 eins fljótt og auðið er. Til að ákvarða þessa meinafræði hafa nokkrar upplýsandi sýningar verið þróaðar.
Greining á Edwards heilkenni
Það eru ekki innrásarlegar og innrásarlegar aðferðir til að læra líffræðilegt efni. Önnur gerð prófana er talin áreiðanleg og áreiðanleg, það hjálpar til við að greina Edwards heilkenni í fóstrið á fyrstu stigum þróunar. Non-invasive er staðlað fæðingarskoðun á móður móðurinnar. Ífarandi greiningaraðferðir eru ma:
- Chorionic villus biopsy. Rannsóknin er gerð frá 8 vikum. Til að framkvæma greininguna er stykki af fylgjuhúðinni rifið, því að uppbygging hennar nær fullkomlega saman við fósturvef.
- Amnocentesis . Á meðan á prófun stendur er sýni fósturvísa tekið. Þessi aðferð ákvarðar Edwards heilkenni frá 14. viku meðgöngu.
- Cordocentesis. Greiningin krefst lítið næringarefnisblóð fóstursins, þannig að þessi greiningaraðferð er aðeins notuð á síðari dagsetningar, frá 20 vikum.
Hætta á Edwards heilkenni í lífefnafræði
Prenatal skimun fer fram á fyrsta þriðjungi meðgöngu. Framtíðin móðir verður að gefa blóð á 11. til 13. viku meðgöngu fyrir lífefnafræðilega greiningu. Á grundvelli niðurstaðna ákvarða magn kórjónískra gonadótrópíns og plasmapróteins A er reiknað með að hætta sé á Edwards heilkenni hjá fóstri. Ef það er hátt, er konan færð í viðeigandi hóp fyrir næsta stig rannsóknarinnar (innrásar).
Edwards heilkenni - merki um ómskoðun
Þessi tegund af greiningu er sjaldan notaður, aðallega í þeim tilvikum þegar barnshafandi konan hefur ekki gengist undir forvarnarskoðun. Edward's heilkenni á ómskoðun getur aðeins verið bent á seinna hugtök, þegar fóstrið er næstum alveg myndað. Einkennandi einkenni trisomy 18:
- Ógleði í legi í hjarta- og æðakerfi;
- frávik á stoðkerfi
- meinafræði beins hauskúpunnar og mjúkvef höfuðsins.
- Óbein merki um sjúkdóminn á ómskoðun:
- hægsláttur;
- tefja í fósturþroska;
- einn slagæð í naflastrengnum (það ætti að vera tveir);
- brjósthol í kviðarholi;
- sjónskortur á beinum í nefinu.
Edwards heilkenni - meðferð
Meðferðin á stökkbreytingunni, sem rannsakað er, miðar að því að draga úr einkennum þess og auðvelda líf barnsins. Cure Edward heilkenni og tryggja fullan þroska barnsins getur það ekki. Standard læknastofnun hjálp:
- endurheimta mataræði með atresia í endaþarmi eða þörmum;
- að skipuleggja fóðrun í gegnum rannsökuna gegn bakgrunn sögunnar og gleypa viðbrögð;
- stöðugleika starfsemi hjarta- og æðakerfisins;
- staðla útflæði þvags.
Oft hefur Edwards 'heilkenni nýbura auk þess krafist notkun bólgueyðandi, bakteríudrepandi, hormóna og annarra öflugra lyfja. Það er nauðsynlegt til tímabundinnar meðferðar við öllum sjúkdómum sem tengjast henni, sem það veldur:
- Wilms æxli ;
- tárubólga
- lungnabólga;
- miðeyrnabólga
- lungnaháþrýstingur;
- skútabólga;
- sýkingu í kynfærum kynfærum;
- bólga í andliti
- hár blóðþrýstingur og aðrir.
Edwards heilkenni - horfur
Flest fósturvísa með lýstu erfðafræðilegu fráviki deyja meðan á meðgöngu stendur vegna höfnun með líkama óæðri fósturs. Eftir fæðingu er spáin einnig vonbrigðum. Ef Edwards heilkenni er greind, hversu margir slíkir börn lifa, munum við íhuga í prósentum:
- 60% - ekki meira en 3 mánuðir;
- 7-10% - 1 ár;
- um 1% - allt að 10 ár.
Í undantekningartilvikum (hálf eða mósaík trisomy 18) geta einingar náð þroska. Jafnvel í slíkum tilfellum, mun John Edwards heilkenni framfylgja. Fullorðnir börn með þessa meinafræði halda áfram að lifa eðlisfræðilega. Hámarkið sem hægt er að kenna:
- hækka höfuðið;
- bros;
- sjálfstætt þar;
- að viðurkenna takmarkaðan hóp fólks.