Cystic fibrosis - einkenni

Að jafnaði er hægt að greina blöðrubólga á ungum aldri, þar sem einkennin einkennast af mjög einkennandi einkennum. En í mildum eða hægt að þróa einni gerð, sýkist þessi sjúkdómur illa. Því er mikilvægt að vita, til þess að greina frá öðrum svipuðum sjúkdómum, beint blöðruvefsmyndun - einkennin og ytri einkenni hennar.

Sjúkdómur blöðrubólga - hvað er það?

Illkynja sjúkdómur er frekar sjúkdómur. Það stafar af stökkbreytingu gen sem er staðbundið í langa handleggi sjöunda litninganna. Líkurnar á að verða veikur er aðeins ef báðir foreldrar eru flytjendur af skemmdum geninu og er 25%. Þrátt fyrir þessi skilyrði hefur sjúkdómurinn á slímseigjusjúkdómum áhrif á nægilegt fjölda fólks, þar sem litningabreytingar með stökkbreytingu eru til staðar fyrir hverja 20 íbúa jarðarinnar.

Cystic fibrosis hjá fullorðnum - einkenni

Eins og áður hefur komið fram kemur sjúkdómurinn fram í æsku, venjulega í allt að 2 ár, og aðeins 10% sjúklinga hafa fyrstu einkenni sem birtast í unglingsárum og fullorðinsárum.

Helstu einkenni blöðrubólga eru:

Uppgefnar einkenni slímhúðabólgu eru tengdar því að skaði genið leyfir ekki líkamanum að framleiða prótein sem er ábyrgur fyrir eðlilegu vatni umbrot vatns í blóðsöltum í frumum innri líffæra. Þetta leiðir til aukinnar þéttleika og seigju vökva sem framleitt er af flestum kirtlum af innri seytingu. Slím stöðvar, bakteríur margfalda í henni og óafturkræf breytingar eiga sér stað í líffærum, sérstaklega í lungum.

Í meltingarvegi blöðrubólgu einkennist af uppblásinn, saumar, hægðatregða og uppköst. Þessi einkenni geta verið meðferðar með því að taka lyf við ensím, en lungnasýkingar sjúkdómsins halda áfram að aukast.

Cystic fibrosis - Greining

Í fyrsta lagi er að finna tilvist einkennandi einkenna sjúkdómsins - seigja leyndarmál innri holur líffæra, versnun langvarandi sjúkdóma í öndunarfærum. Eftir þetta er nauðsynlegt að koma í veg fyrir að stökkbreytt gen sé frá foreldrum og að athuga tilvik sjúkdóms í fjölskyldunni.

Nákvæmasta greiningin á blöðrubólgu er DNA. Þessi prófun er viðkvæmasta og það er hægt að framkvæma jafnvel á meðgöngu með því að skoða fósturvísa. Fjöldi rangra niðurstaðna fer ekki yfir 3% og gerir þér kleift að greina fljótt án frekari ráðstafana.

Að ákvarða magn fitusýra og chymotrypsíns í hægðum sjúklingsins er einnig ein leið til að greina sjúkdóminn. Venjulegar vísitölur af chymotrypsíni eru þróaðar fyrir sig á hverju rannsóknarstofu. Sú upphæð sem leiðir til gruns um blöðrubólgu er meira en 20-25 mmól á dag.

Svitapróf fyrir blöðrubólgu með pilókarpíni er rannsókn á styrkleika klóríða í vökva sem leyst er af svitahola. Prófið skal prófa að minnsta kosti þrisvar til að koma á nákvæma greiningu.